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| 缺陷基因的染色體 | 相關(guān)疾病 | 缺陷基因的染色體 | 相關(guān)疾病 |
| *對(duì) | 高歇病（缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血）、前列腺癌、青光眼、老人癡呆癥 | 第十三對(duì) | 乳癌、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、威爾森病（肝臟及神經(jīng)系統(tǒng)疾病） |
| 第二對(duì) | 先天性顫抖、結(jié)腸癌、學(xué)習(xí)障礙、聽障或色盲 | 第十四對(duì) | 老年癡呆癥（記憶力逐漸消失） |
| 第三對(duì) | 血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發(fā)性顫抖 | 第十五對(duì) | 智能不足、馬凡癥侯群（連接身體器官的結(jié)締組織病變） |
| 第四對(duì) | 亨丁頓氏舞蹈癥、腕骨畸形、兔唇、產(chǎn)前長牙、帕金遜癥 | 第十六對(duì) | 家族性地中海熱、多囊腎病（腎臟出現(xiàn)大量囊腫）、腸功能失調(diào) |
| 第五對(duì) | 禿頭和痤瘡、早老癥、關(guān)節(jié)畸形發(fā)展 | 第十七對(duì) | 抑制腫瘤蛋白質(zhì)（如缺陷易患癌、乳癌） |
| 第六對(duì) | 肌肉不協(xié)調(diào)和抽筋、糖尿病、癲癇 | 第十八對(duì) | 尼曼匹克病（貧血、肝、脾、淋巴結(jié)腫大、消化不良和神經(jīng)性缺陷、胰臟癌） |
| 第七對(duì) | 糖尿病、身體和精神發(fā)展失調(diào)、囊胞性纖維質(zhì)、肥胖癥 | 第十九對(duì) | 動(dòng)脈粥樣硬化、智能不足、掉發(fā)、白內(nèi)障 |
| 第八對(duì) | 韋爾那氏癥侯群（發(fā)生在青春期的早老癥）、伯奇氏淋巴瘤 | 第二十對(duì) | 泡泡兒（免疫力差或無免疫力） |
| 第九對(duì) | 黑色素癌腫瘤、結(jié)節(jié)性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷 | 第二十一對(duì) | 組織硬化 |
| 第十對(duì) | 喘桑病（肌肉不協(xié)調(diào)）、腦回萎縮（視力逐漸消失） | 第二十二對(duì) | 骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細(xì)胞瘤 |
| 第十一對(duì) | 壯年急性心臟病、糖尿病、復(fù)合內(nèi)分泌瘤 | 第二十三對(duì) | （X染色體）杜氏持續(xù)性肌肉縮癥、嚴(yán)重大腦退化、男性智力不足、（Y染色體）罩丸決定因素 |
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