ELISA試劑盒的新技術(shù)
你可以將人類基因組看作是由30億堿基構(gòu)成的一本神秘的天書。Frey說：“在過去的十年里，科學家們做出了極大的努力來尋找基因組中的致病突變，卻缺乏一種理性方法來了解它們的致病原因。這是因為科學家們沒有找到一種方法來了解基因組這本天書，以及基因組突變改變文本含義的機制。"麻省理工學院生物學家Eric Lander有句名言：“基因組。你購買了這本天書。卻難于讀懂它。"

                             
那Frey的方法是什么呢?我們知道這本天書中某些稱作為外顯子的部分，描繪了作為所有活細胞組成構(gòu)件的蛋白質(zhì)。然而直到zui近都仍未重視稱作為內(nèi)含子的其他部分，內(nèi)含子中包含了剪切和粘貼外顯子的指令，其決定了生成哪一種蛋白質(zhì)。在細胞將DNA轉(zhuǎn)換為蛋白質(zhì)的過程中這一“剪接"程序是至關(guān)重要的一步，*其遭到破壞可促成許多的疾病(延伸閱讀：Nature頭條：解密剪接密碼 預測DNA動向)。

大多數(shù)調(diào)查疾病遺傳根源的研究都將焦點放在外顯子內(nèi)部的突變上，然而科學家們?nèi)找姘l(fā)現(xiàn)這些突變無法解釋疾病。Frey研究小組采用了一種*不同的方法：檢測為剪接提供指令的文本所發(fā)生的改變，其中大部分存在于內(nèi)含子中。

Frey研究小組采用了一種叫做“深入學習"(deep learning)的新技術(shù)，來教授計算機系統(tǒng)掃描DN段，讀取如何拼接外顯子的遺傳指令，及確定將生成哪種蛋白質(zhì)。

不同于其他的機器學習方法，這一技術(shù)可以闡明難以置信復雜關(guān)系的含義，例如那些存在于活體系統(tǒng)中的復雜關(guān)系在生物學和醫(yī)學中的意義。Frey說：“我們的項目能夠取得成功關(guān)鍵在于利用了的深入學習方法來分析的實驗生物學數(shù)據(jù)。我的合作者和我們的研究生及博士后工作人員都是這些領(lǐng)域的*專家。"